Según las estadísticas, más de tres millones de personas en España (100.000 en Castilla-La Mancha) están afectadas por alguna enfermedad rara, que suman más de seis mil patologías. Son enfermedades como las del grupo de enfermedades neuromuculares, uno de los mayoritarios, con aproximadamente 2.500 afectados en la región. Los datos son estimativos, se lamenta Begoña Martín Bielsa, presidenta de la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Castilla-La Mancha (ASEM-CLM), porque la situación es tal que no hay ni un estudio epidemiológico que diga el número de pacientes.
De ahí que ASEM aproveche una jornada como la de hoy, Día Mundial de las Enfermedades Raras, para poner el foco en la urgente necesidad de mejorar los derechos y la calidad de vida de las personas afectadas por las mismas. Reivindica un impulso a la investigación; un diagnóstico y tratamiento precoz, para lograr una mayor equidad; y un aumento de la calidad de vida para las personas que las padecen, con un trato individualizado a sus necesidades y un abordaje global. Es la lucha de personas si tiempo contra un sistema demasiado lento.
Unas 150 patologías forman parte del grupo de enfermedades neuromuculares, entre las que quizás la más conocida sea la ELA. Pueden ser enfermedades congénitas (como las atrofias), debutar en la edad infantil, adolescencia o edad adulta. Pero lo que generaliza a todas es la debilidad muscular, que genera una gran discapacidad, una gran dependencia y en muchas ocasiones una corta esperanza de vida, dado que se afecta el sistema cardio-respiratorio. Aunque siempre hay grados, cuando llega una enfermedad así, sobre todo en edad infantil, supone un tremendo impacto en la familia, que redunda a todos los niveles.
Enfermedades raras, una lucha por hacerse oír por la sociedadEs así, apunta Martín Bielsa, sobre todo cuando tenemos en cuenta que para muchas de estas enfermedades no hay tratamientos curativos, sino solo paliativos. En estos momentos, ha aumentado mucho la investigación en España sobre las enfermedades raras, pero hasta el momento solo llega hasta un veinte por ciento de las mismas. Los estudios del genoma están facilitando el descubrimiento de nuevas patologías, que hasta ahora tan solo tenían síntomas.
Ante esta situación diaria de las familias, está comenzando en Castilla-La Mancha el trabajo de la Estrategia de Enfermedades Raras, que ASEM aplaude, aunque su presidenta reconozca que llega demasiado tarde, «porque llevamos mucho tiempo reivindicándola». Ha habido cambios en el modelo asistencial y en todos los ámbitos de la persona, desde la Sanidad, a la Educación, Bienestar Social, Dependencia o el trabajo. Pero «en todos los aspectos en los que se desarrolla la vida, tenemos que seguir haciendo reivindicaciones, para al final mejorar la calidad de vida a nivel general. La entidad aplaude la Estrategia, que ahora debe estar también presupuestada.
Reivindicaciones. Este 28 de febrero ASEM y otras asociaciones de enfermedades raras alzan la voz para que la sociedad escuche esas reivindicaciones en pos una mejor calidad de vida. Reclaman «que trabajemos juntos en la construcción de un entorno más inclusivo y equitativo». Reivindican de manera urgente la mejora de los derechos y la calidad de vida de las personas con una enfermedad rara, colectivo que continúa enfrentando barreras significativas en áreas clave como la educación, el empleo, la accesibilidad, la autonomía personal y la atención sanitaria, entre otras.
Una primera reivindicación que Martín Bielsa pone sobre la mesa es la equidad, «porque depende de dónde nazcas y muchas otras cosas puedes tener opciones o no a una mejor atención». Hace falta una atención integral y, sobre todo, el acceso a un diagnóstico precoz. Eso es un punto y aparte para comenzar a enfrentase a la enfermedad, y para que los médicos que atienden al paciente puedan seguir trabajando con él, a través de la investigación. Ese es un segundo pilar de las reivindicaciones, dado que permitirá que muchas personas, si no pueden ser curadas , al menos tengan tratamientos paliativos y su esperanza y calidad de vida aumenten. Hoy hay más de mil investigaciones en España y necesita, recuerda ASEM, financiación económica y un pacto entre lo público y lo privado, para seguir trabajando.
Lamentablemente, apunta Martín Bielsa, tienen que luchar contra un sistema demasiado lento, que perjudica a personas «que lo que no tienen es tiempo». De ahí su trabajo, para intentar que la administración conozca de primera mano las necesidades de la persona afectada y se mejoren en el día a día los modelos asistenciales. «Que la burocracia y los recursos de una persona cuando sea diagnosticada sean rápidos, que cuando sea necesario el sistema sea rápido», concluye.