Investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) han creado el catálogo de células mamarias humanas más grande del mundo, que ha revelado cambios celulares tempranos en portadores sanos de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2. Todo el mundo tiene los genes BRCA1 y BRCA2, pero las mutaciones en estos genes, que pueden heredarse, aumentan el riesgo de cáncer de mama y de ovario.

El estudio encontró que las células inmunes en el tejido mamario de mujeres sanas que portan mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 muestran signos de mal funcionamiento conocidos como "agotamiento". Esto sugiere que las células inmunitarias no pueden eliminar las células mamarias dañadas, que eventualmente pueden convertirse en cáncer de mama.

Esta es la primera vez que se informa de células inmunes "agotadas" en tejidos mamarios no cancerosos a tal escala; normalmente estas células sólo se encuentran en tumores en etapa avanzada. Los resultados se publican en la revista Nature Genetics.

Los resultados plantean la posibilidad de utilizar medicamentos de inmunoterapia existentes como intervención temprana para prevenir el desarrollo del cáncer de mama en portadores de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.

Los investigadores recibieron el Premio de Biología a la Prevención de Cancer Research UK por probar este enfoque preventivo en ratones. Los medicamentos existentes tienen efectos secundarios graves, por lo que es necesario realizar pruebas en ratones para encontrar la dosis segura adecuada. Si es efectivo, esto allanará el camino para un ensayo clínico piloto en mujeres portadoras de mutaciones en el gen BRCA.

"Nuestros resultados sugieren que en los portadores de mutaciones BRCA, el sistema inmunológico no logra eliminar las células mamarias dañadas, lo que a su vez parece estar trabajando para mantener estas células inmunes a raya", expone el profesor Walid Khaled del Departamento de Ciencias de la Salud de la Universidad de Cambridge, autor principal del informe.

Y añade: "Estamos muy entusiasmados con este descubrimiento, porque abre el potencial para un tratamiento preventivo distinto de la cirugía para portadores de mutaciones del gen BRCA del cáncer de mama. Ya existen medicamentos que pueden superar este bloqueo en la función de las células inmunitarias, pero hasta ahora sólo han sido aprobados para la enfermedad en etapa avanzada. Nadie había considerado antes utilizarlos de forma preventiva", concluye.